คัดกรองเด็กดาวน์ รู้เร็วเพื่อรับมือเร็ว

นับเป็นข่าวดีสำหรับครอบครัวไทยที่โรงพยาบาลรามาฯ ได้คิดค้นหาทางคลายปัญหากลุ่มอาการดาวน์ในทารกได้แล้ว ด้วยวิธีคัดกรองเสียแต่เนิ่นๆ ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ

กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม เป็นภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากสาเหตุด้านพันธุกรรม ในอดีตจะรู้ว่าเด็กในท้องเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ต้องใช้วิธีตรวจจำเพาะ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์ได้แม้จะไม่มาก การตรวจจำเพาะจึงทำเฉพาะ ในแม่ที่เป็นกลุ่มเสี่ยงมากและมีข้อบ่งชี้ว่าลูกอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อน เช่น แม่ที่มีอายุมาก หรือในครอบครัวที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ รวมถึงราคาการตรวจจำเพาะที่แพงพอสมควร และบุคลากรที่มีจำกัด ทำให้การตรวจจำกัดวงไปด้วย และไม่สามารถแก้ปัญหาเรื่องดาวน์ซินโดรมได้ดีเท่าที่ควร

แต่ปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ที่เพิ่งจะมีการนำมาใช้ในเมืองไทยเป็นครั้งแรก คือการคัดกรองทารกในครรภ์ตั้งแต่ไตรมาสแรก ซึ่งเป็นวิทยาการที่แม่ทุกคนสามารถตรวจได้ ไม่มีอันตราย และสามารถทราบผลได้รวดเร็วตั้งแต่ยังตั้งครรภ์ไตรมาสแรก

แม่อายุน้อย ก็เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์

มีความเข้าใจผิดมานานว่า เด็กดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากแม่ที่มีอายุมากเกินกว่า 35 ปีขึ้นไป หรือเกิดในครอบครัวที่มีประวัติว่ามีคนในครอบครัวเคยเป็น ซึ่งความเข้าใจนี้ก็มีส่วนถูก เพราะแม่กลุ่มนี้มีความเสี่ยงมากกว่าแม่ที่มีอายุน้อย แต่ถ้าคิดโดยรวมทั้งหมดในสังคมไทย จำนวนประชากรของแม่อายุมากกว่า 35 ปี มีน้อยมาก ตามสถิติของชาติคิดเป็นแค่ 7% ของแม่ทั้งหมด ในขณะที่จำนวนประชากรแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี มีมากกว่าถึง 9 เท่า ดังนั้นเมื่อลองมาดูประชากรของเด็กดาวน์ที่เกิดมาทั้งหมด อัตราส่วนเด็กดาวน์ 100 คน จะพบว่า เป็นเด็กที่เกิดจากแม่อายุมากแค่ 25-30 คน แต่เป็นเด็กที่เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อยถึง 70 คน แม้แม่ที่อายุมากจะมีความเสี่ยงที่จะมีลูกดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากแม่เหล่านี้มีจำนวนน้อย ลูกดาวน์ที่เกิดจากแม่อายุมากจึงมีจำนวนน้อยกว่าลูกดาวน์ที่เกิดจากแม่อายุน้อยถึง 2-3 เท่า

ด้วยความตระหนักถึงจุดอ่อนของการตรวจจำเพาะที่มีความเสี่ยงและทำกันเฉพาะในแม่ที่มีความเสี่ยงมาก ดังนั้นการตรวจพบเด็กดาวน์จึงทำได้แค่ 25-30% ของเด็กดาวน์ทั้งหมด แต่ในแม่กลุ่มที่ไม่มีข้อบ่งชี้จึงไม่มีการตรวจใดๆ กลายเป็นว่าเด็กดาวน์อีก 70% ที่เกิดจากแม่ที่ไม่มีความเสี่ยง และแม่อายุน้อยทั้งหลายไม่สามารถเข้าถึงการตรวจดาวน์ซินโดรมได้

ภาวะเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมของแม่อายุต่างๆ

      - กลุ่มแม่ทั้งหมด โดยไม่คิดอายุ จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/840
      - อายุ 35-38 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/300
      - อายุ 38-40 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/200
      - อายุ 40-45 ปี จะมีความเสี่ยงประมาณ 1/100
      - อายุ 45 ปี ขึ้นไปอาจจะเสี่ยงประมาณใกล้ๆ 1/10

วิทยาการคัดกรอง

เพื่อให้การตรวจพบดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นครอบคลุม ดังนั้นจึงต้องตรวจคัดกรองในแม่ทุกคน ด้วยวิธีที่ไม่ยุ่งยาก ไม่เสี่ยง ราคาไม่แพงมาก และตรวจพบได้เร็วที่สุด ซึ่งมีวิธีดังนี้

การตรวจคัดกรองเมื่อตั้งครรภ์ไตรมาสแรก
ในไตรมาสแรกจะตรวจหาสารชีวเคมีในเลือดควบคู่กับการทำอัลตราซาวนด์
1. ตรวจหาสารชีวเคมีในเลือด 2 ตัว คือ PAPP-A และ Free beta hCG ถ้าเราใช้วิธีนี้อย่างเดียวจะคัดแยกเด็กในท้องที่เป็นดาวน์ได้ประมาณ 70% ของเด็กดาวน์ที่จะเกิดทั้งหมด ซึ่งแสดงว่าอีก 30% อาจจะตรวจพบไม่ได้ หมายความว่าในเด็กดาวน์ 100 คน ด้วยวิธีนี้เราจะตรวจพบได้เพียงแค่ 70 คน อีก 30คน เราจะหาเขาไม่พบ

2. ดูจากภาพอัลตราซาวนด์ เมื่อวิธีที่หนึ่งตรวจได้แค่ 70% จึงมีการตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมด้วย ก็คือวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอเด็ก ขณะที่เด็กนอนหงายอยู่ คือระหว่างผิวหนังกับกระดูกต้นคอเด็ก จะมีน้ำอยู่เล็กน้อยทุกคนในช่วง 3 เดือนแรก ถ้าความหนาของต้นคอ คือน้ำที่อยู่ระหว่างผิวหนัง กับกระดูกต้นคอหนาเกิดนกว่า 2.5 มิลลิเมตร ถือเป็นกลุ่มเสี่ยง การใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมด้วย จะทำให้มีโอกาสตรวจพบเพิ่มขึ้นจาก 70% เป็นประมาณเกือบ 90% ซึ่งทั้งสองวิธีนี้ตรวจได้ในไตรมาสแรก
สำหรับราคาที่โรงพยาบาลรามาธิบดีจะคิด คือค่าตรวจเลือด 800 บาท อัลตราซาวนด์ 300 บาท รวมเป็น 1,100 สำหรับการตรวจคัดกรอง ในไตรมาสแรก ซึ่งถ้าพบว่าผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง หมอก็จะแนะนำให้แม่มาตรวจด้วยวิธีการจำเพาะ ซึ่งจะรู้ผลที่แน่นอนชัดเจนว่าลูกเป็นดาวน์หรือไม่

ตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2
ถ้ามาในช่วงนี้จะตรวจคัดกรองด้วยวิธี Tirple Marker คือตรวจเลือดเพื่อหาสารชีวเคมี 3 ตัว คือ 1. AFP (Alpha Feto Protein) 2. HCG และ 3. ?E3

Triple Markers ในเมืองไทยทำมาหลายปีแล้ว ในราคาที่แพงพอสมควร คือเริ่มต้นประมาณ 3,000 บาท ถ้าทำในคลินิกเอกชน ส่วนที่โรงพยาบาลรามาธิบดีจะคิดค่าตรวจ 800 บาท เท่ากับการตรวจเลือดแบบในไตรมาสแรก ถ้าตรวจ Triple Markers แล้วพบว่าผิดปกติ หมอก็จะให้แม่มาตรวจด้วยวิธีการจำเพาะต่อไปเช่นเดียวกัน

วิธีตรวจจำเพาะเพื่อหาความผิดปกติ
รวมถึงภาวะดาวน์ซินโดรมที่ทำอยู่ในปัจจุบันมี 3 วิธีคือ
      1. การดูดเนื้อรกหรือการตัดชิ้นรก
     2. การเจาะเอาน้ำคร่ำ
     3. การเจาะเลือดเด็กในท้อง

โดยการตรวจจำเพาะมีความเสี่ยงต่อการที่จะสูญเสียเด็ก แม้ว่าจะไม่มากนัก เช่น
      วิธีแรกเสี่ยง 2-3 %
      วิธีที่ 2 เสี่ยง 0.5-1%
      วิธีที่ 3 เสี่ยง 1-2%

ทางเลือกสำหรับพ่อแม่

เล่ามาถึงตรงนี้ หลาบคนอาจตั้งคำถามว่า วิธีนี้ไม่ใช่การป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรมหรอกหรือ คำตอบคือไม่ใช่ค่ะ เป็นแต่เพียงการตรวจให้พบเร็วที่สุด หลายคนถามต่อว่าพบเพื่ออะไร พบเร็วจะได้ประโยชน์อะไรรู้แล้วก็แก้ไขอะไรไม่ได้ ซึ่งเรื่องนี้ รศ.พญ. เสาวคนธ์ อัจจิมากร ผู้ปลุกปั้นโครงการคัดกรองดาวน์ซินโดรมในไตรมาสแรกขึ้นมาเป็นครั้งแรกในเมืองไทย มีคำตอบและคำแนะนำค่ะ
" คำตอบง่ายๆ ก็คือตรวจเพื่อรู้ รู้ก็ต้องช่วยให้ดีขึ้นได้ ดีที่หนึ่งก็คือ เตรียมใจ ถ้าเกิดเขาบอกว่า ลูกอย่างนี้เขารับได้ เขาจะได้เตรียมใจว่าวันหนึ่งจะได้ลูกอย่างนี้ เตรียมใจอย่างเดียวไม่พอ ลูกอย่างนี้ เขาสามารถจะทำให้มีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ด้วยวิธีการเลี้ยงอย่างถูกต้องอย่างไร เช่น เด็กดาวน์เราสามารถกระตุ้นให้พัฒนาการของเขาดีขึ้นได้อย่างไรบ้าง การกระทำอย่างนี้เขาเรียกว่า Early Intervention การอยู่กับลูกแบบนี้อย่างมีขั้นตอนเขาจะมีพัฒนาการดีขึ้นได้ อันนี้เป็นทางเลือกที่หนึ่ง

ทางเลือกที่สองก็คือ ถ้าคุณบอกไม่พร้อมที่จะมีลูกแบบนี้ ก็มาถึงขั้นที่หมอจะต้องช่วย แต่คุณต้องเป็นคนเลือก ไม่ใช่เราบอกว่าลูกคุณเป็นดาวน์ซินโดรม คุณอย่าเลี้ยงนะ คุณต้องเอาออก หมอไม่มีสิทธิ ซึ่งการจะเอาเด็กไว้หรือไม่นั้น พ่อแม่ต้องเลือกเอง สำหรับทางออกนี้การที่พบว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ให้เร็วที่สุดตั้งแต่ตั้งครรภ์อ่อนๆ จะทำให้ทางเลือกนี้มีผลเสียต่อร่างกายของคุณแม่น้อยกว่า และสามารถขจัดปัญหาได้ง่ายขึ้น"
ซึ่งทั้งสองทางเลือกนี้ ก่อนที่จะให้พ่อแม่ตัดสินใจ คุณหมอเสาวคนธ์และทีมงานจะให้คำปรึกษา เสนอแนะทางออก และให้ข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ทั้งหมดกับพ่อแม่อย่างละเอียด เพื่อให้พ่อแม่ใช้เป็นข้อมูลในการตัดสินใจ

เช่น หากพ่อแม่ตัดสินใจเลือกทางที่หนึ่ง ทางแพทย์และพยาบาลก็จะให้ข้อมูลทุกอย่างที่พ่อแม่ควรรู้ รวมทั้งหน่วยงานที่สืบเนื่องไม่ว่าจะเป็นนักพัฒนาการ หมอพัฒนาการเด็ก หรือหน่วยงานต่างๆ เช่น ที่โรงเรียนราชานุกูลก็รับฝึกแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ลูกที่เป็นดาวน์ว่าจะดูแลลูกแบบนี้อย่างไรเมื่อเขาเกิดมา หรือที่สถาบันแห่งชาติเพื่อการพัฒนาเด็กและครอบครัว ม.มหิดล ก็รับฝึก แม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเพื่อให้แม่มีความรู้เกี่ยวกับการกระตุ้นพัฒนาการและการดูแลลูกดาวน์ซินโดรม

ต้องไปที่ไหนถ้าอยากตรวจ

ในช่วงไตรมาสที่ 1 มีที่โรงพยาบาลรามาธิบดีที่เดียว
ส่วนการตรวจ Triple Markers ในไตรมาสที่ 2 โรงพยาบาลหลายแห่งก็ตรวจได้ และมีการตรวจแพร่หลายในเมืองไทยมานานแล้ว

การบริการในเรื่องนี้คุณหมอเสาวคนธ์ ฝากไปถึงคุณแม่ทุกคนว่า ทางโรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดการตรวจคัดกรองในแบบไตรมาสแรกแล้วและตั้งเป้าหมายให้แม่มาตรวจเดือนละ 1,000 คน ส่วนโรงพยาบาลอื่นๆ รวมทั้งในต่างจังหวัดหากต้องการจะตรวจคัดกรองให้กับแม่ตั้งครรภ์ในความดูแลของตนเอง สามารถขอความร่วมมือทางโรงพยาบาลรามาธิบดีได้ ทางหน่วยงานของโรงพยาบาลรามาธิบดี ยินดีจะให้การสนับสนุนด้านห้องแล็บและองค์ความรู้เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองเด็กดาวน์ซินโดรม ทั้งนี้เพื่อให้บรรลุเป้าหมายสูงสุดคือ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนี้สามารถเข้าถึงแม่ทุกคนได้ในที่สุด

สนใจสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม : โทร 0 2201 1665 หน่วยฝากครรภ์
หรือโทร.0 2201 1717, 0 2201 1615, 0 2201 1625
หน่วยวินิจฉัยทารกในครรภ์ (เฉพาะวันจันทร์-อังคาร)


(update 19 มีนาคม 2002)
[ ที่มา.. นิตยสารรักลูก ปีที่ 21 ฉบับที่ 245 มิถุนายน 2546 ]


[ BACK TO LIST]

main พบแพทย์ คอมพิวเตอร์ เรื่องบ้าน เรื่องรถ เรื่องกฏหมาย เรื่องของผู้บริโภค เรื่องเบาๆ คลายเครียด

มีปัญหาสุขภาพ ที่นี่มีคำตอบ ห้องสมุด E-LIB
Best view with [IE3.02][NETSCAPE 4.05][OPERA 3.21] resolution 800x600