การเจาะเลือดมารดา


เพื่อทำการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของทารกก่อนคลอด
โดยใช้เซลล์ทารกที่แยกจากเลือดของมารดา ทำได้จริงหรือ ?

บันทึกคุณแม่ฉบับนี้ ผมอยากจะนำเทคโนโลยีใหม่ๆ มาเล่าให้คุณแม่อ่านเพื่อให้ทราบถึงเทคโนโลยีที่ทันสมัย (ในต่างประเทศ) ในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดอีกวิธีหนึ่ง โดยทั่วไปความผิดปกติทางโครโมโซมพบได้ประมาณ 1 ราย ในทารกคลอดมีชีวิต 156 ราย ความผิดปกติดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะกลุ่มอาการดาวน์ พบได้ 0.68 รายต่อทารกคลอดมีชีวิต 1,000 ราย เป็นภาระอย่างยิ่งต่อสังคมและครอบครัวในการดูแลรักษา นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรง การให้การวินิจฉัยภาวะดังกล่าวได้ตั้งแต่ในครรภ์ การให้คำปรึกษาแนะนำที่เหมาะสม รวมทั้งการให้ทางเลือกในการทำให้การตั้งครรภ์สิ้นสุดลง อาจช่วยบรรเทาปัญหาดังกล่าว ในอดีตการวินิจฉัยเหล่านี้อาศัยจากประวัติ ได้แก่ อายุของมารดาตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (เมื่อถึงกำหนดคลอด) ประวัติการคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ การตรวจพบคู่สมรสที่คนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งการวินิจฉัยดังกล่าวมีโอกาสในการตรวจพบเพียงร้อยละ 20 ของทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติเท่านั้น เนื่องจากสตรีตั้งครรภ์ส่วนใหญ่อายุน้อยกว่า 35 ปี

การตรวจสารชีวเคมีในเลือดทีเรียกว่า Triple screen เป็นการตรวจระดับของ Alpha-fetoprotein (AFP), Human chorionic gonadotropin (hcG) และ Unconjugaled estriol ในเลือดของมารดา เป็นอีกวิธีหนึ่งในการตรวจกรองสตรีตั้งครรภ์ (Screening test) วิธีการดังกล่าวตรวจพบทารกดาวน์ ได้ความแม่นยำเพียงร้อยละ 60 ซึ่งยังมีข้อจำกัดของช่วงเวลาที่ใช้ในการตรวจ คือ ตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 15-21 สัปดาห์ รวมทั้งยังมีค่าใช้จ่ายในการตรวจที่สูง

การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง สามารถใช้ในการตรวจกรองการตั้งครรภ์ที่มีโครโมโซมผิดปกติ การตรวจพบทารกที่มีความยาวของกระดูกต้นขา (Fences) และต้นแขน (Humerus) ที่สั้นกว่าปกติ การตรวจพบความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอ (Nuchal skinfold) ที่หนากว่าปกติในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ รวมทั้งการตรวจพบลักษณะความผิดปกติของทารก ซึ่งอาจเป็นลักษณะของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม การตรวจความผิดปกติโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง พบได้ว่ามีความไวในการตรวจ (ความแม่นยำ) ร้อยละ 60-70

เมื่อพบการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดความผิดปกติทางโครโมโซมจากการซักประวัติการตรวจ Triple screen หรือการตรวจคลื่นเสียง ความถี่สูง การวินิจฉัยที่แน่นอน จำเป็นต้องทำการตรวจโครโมโซมของทารก ในปัจจุบันวิธีการที่ให้ได้เซลล์ทารกมาตรวจ ได้แก่ การเก็บตัวอย่างเนื้อรก การเจาะดูดน้ำคร่ำ และการเก็บตัวอย่างเลือดทารกในครรภ์ วิธีการดังกล่าวยังเป็นวิธีการที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกที่ปกติ ด้วยเหตุผลดังกล่าวทำให้คุณแม่ไม่ยอมรับวิธีการตรวจ และไม่สามารถนำไปใช้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัยในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย

วิธีการใหม่ล่าสุดในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมกับการตรวจจากเซลล์ของทารกที่ผ่านขั้นตอน การแยกจากเลือดของมารดา ซึ่งวิธีนี้นอกจากลูกในท้องคุณแม่จะไม่ต้องเสี่ยงแล้ว ยังมีการพัฒนาเทคโนโลยีขั้นสูงมาช่วยในการแยกเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา จากนั้นจึงนำเซลล์ที่แยกได้มาตรวจหาความผิดปกติของยีนโดยใช้เทคนิคทางชีวโมเลกุลหรือใช้วิธีการเพิ่มอณู DNA ของเซลล์ทารกที่ตรวจพบในกระแสเลือดของคุณแม่จะมีหลายอย่างที่สามารถนำมาใช้ตรวจหาความผิดปกติของยีน ซึ่งได้แก่ เซลล์ Trophoblast, lymphocyte, granulocyte, Nucleated Erythrocyte ยกเว้นเกล็ดเลือดไม่มี DNA ทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถนำมาใช้ตรวจโรคทางพันธุกรรมได้ ระยะเวลาที่เหมาะสมสำหรับการตรวจขึ้นกับจำนวนของเซลล์ทารก ที่ผ่านรกเข้าไปในกระแสเลือดของแม่ ซึ่งจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น แต่โดยสรุปจากการศึกษาต่างๆ พบว่า อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการตรวจหาเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา คือช่วงท้ายของไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ เซลล์ทารกที่แยกได้จากเลือดมารดาจะต้องนำมาเพาะเลี้ยงเซลล์ทารกเพื่อทำให้การเจริญของเซลล์ทารกเป็นไปได้ดี ในขณะที่ขัดขวางการเจริญของเซลล์มารดา เพื่อไม่ให้เกิดการปนเปื้อนของเซลล์มารดา เซลล์ทารกที่แยกได้จะนำมาตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติทางโครโมโซม โดยวิธีทางเทคโนโลยีพิเศษที่เรียกว่า Fluorescence in situ hybridization (FISH) สำหรับการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับยีน

แม้ว่าการแยกเซลล์ทารกจากเลือดของมารดา จะเป็นวิธีการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดที่ทันสมัย แต่ในปัจจับันยังไม่ประสบความสำเร็จในการนำมาใช้ เนื่องจากยังพบว่า มีการปนเปื้อนของเซลล์ทารกและมารดา ซึ่งจะให้ผลแม่นยำไม่ดีนัก จากการศึกษาที่ผ่านมาในระยะเวลาหลายปี แม้ในสหรัฐอเมริกาก็ยังไม่ใช้วิธีนี้ เป็นวิธีมาตรฐานในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ผมเขียนเรื่องนี้เพื่อว่า คุณแม่ที่ได้ยินได้ฟังมาจะได้เข้าใจ สำหรับในประเทศไทยเรายังจะต้องศึกษาเพื่อหาความเหมาะสม ก่อนนำเอาเทคโนโลยีเหล่านี้ซึ่งมีราคาค่าตรวจแพงมาก มาใช้ในประเทศที่เศรษฐกิจเพิ่งเริ่มฟื้นตัวอย่างประเทศไทยเรา


(update 8 สิงหาคม 2005)
[ ที่มา.. นิตยสารบันทึกคุณแม่ ปีที่ 10 พฤศจิกายน 2546 ]


[ BACK TO LIST]

main พบแพทย์ คอมพิวเตอร์ เรื่องบ้าน เรื่องรถ เรื่องกฏหมาย เรื่องของผู้บริโภค เรื่องเบาๆ คลายเครียด

มีปัญหาสุขภาพ ที่นี่มีคำตอบ ห้องสมุด E-LIB
Best view with [IE3.02][NETSCAPE 4.05][OPERA 3.21] resolution 800x600